研究概览

小结

在法布里病的护理途径中，患者通常每 12 个月亲自就诊一次。 这在评估之间造成了很长的间隔，这些评估本身就展示了个人在日常生活中的运动能力的非常人为的快照。 这错过了患者睡眠或活动方面的实际情况。 因此，创建患者数据的证据基础对于了解与法布里病患者的疼痛、情绪、生活质量和疾病表型相关的身体活动相关行为非常重要。

这些将通过医院病历、佩戴大腿佩戴的身体活动设备 7 天、从腕戴设备收集的实时数据以及患者报告的结果进行跟踪。 通过将患者的数据结合到数字患者档案中，目的是让患者和临床医生更好地了解身体活动行为，这些行为可能被视为改善护理和生活质量的干预目标。

18 岁或以上的法布里病患者将被考虑进行资格审查。 该研究将远程进行，参与者在大约 12 个月的日常生活中使用数字数据平台和可穿戴设备。

试验评估：

基线问卷

基线问卷将包括医院焦虑和抑郁量表 （HADS） 和 EuroQol 5 维问卷 （EQ-5D-5L）。 这将通过 Jisc 在线调查进行管理。

大腿佩戴装置 （activPAL）

参与者将 activPAL 装置连接到他们的大腿前部整整 7 天，并在一周内继续他们通常的日常行为。 这将测量坐、站、踏步和睡眠时间。 该设备附有一份纸质每日日记，参与者将被要求输入他们醒来、起床、上床和睡觉的时间。

智能手表 （Withings ScanWatch）

参与者将被要求日夜佩戴 Withings ScanWatch，持续 12 个月。 将通过此设备持续收集身体活动、睡眠质量和心率数据。 设备上手动记录的数据包括每周的心电图 （ECG） 和血氧饱和度百分比 （SpO2）。

Withings ScanWatch 应用程序

该软件应用程序将下载到参与者的智能设备上，以允许在智能手表和 Sanius 生态系统之间同步数据。

Sanius 数字钱包应用程序

参与者将能够完成每天完成的以下问卷，并可选择回顾性回忆长达 1 周：EQ-5D-5L、HADS 和患者报告的疼痛和情绪评分（简单的 0 - 10 等级）。

临床数据和住院人数

来自病历的数据将包括疾病表型和临床严重程度，包括突变类型、溶血酶-Gb3、左心室质量指数和舒张功能障碍。 此类数据将来自电子患者记录。 美因茨严重程度评分指数及其年龄调整后的评分将根据电子患者记录中的数据计算得出。 这些将从入组后的前 12 个月回顾性收集，然后在 12 个月的研究期间前瞻性收集。 入院人数将根据电子病历或医院发作统计数据计算。

纳入标准：

• 通过基因分型和/或酶分析记录的法布里病诊断。
• 居住在英国。
• 年满 18 周岁。
• 能够提供知情同意。
• 身体能够独立站立和行走。
• 愿意并能够使用智能手机。
• 每天访问 Wifi 或漫游数据。

排除标准：

• 已知对可穿戴设备中的任何材料过敏。
• 无法拥有或使用可穿戴设备。
• 参加一项干预性研究，这将排除真实世界的数据收集。
• 无法用英语进行足够的交流以允许参与研究。

小组和干预